轩智力发育300问-第18章
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共济失调毛细血管扩张症对小儿智力有影响吗 ？
共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。
本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。
神经系统症状最早表现为小脑共济失调，开始表现在走路时，生后18～24个月开始出现症状，也有晚到5岁后才开始起病，病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等，到12～15岁发展到完全不能走路。随着病程进展，智力逐渐减退。
本病患儿常有反复上呼吸道感染史，或肺炎、鼻窦炎反复发作。查血免疫球蛋白（lgA）减少。
治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练，重点训练走步。
色素失调症对小儿智力有影响吗？
色素失调症是神经皮肤综合征中的一种，特点为皮肤色素异常，女孩多见，部分小儿家族中有此种病人。
病儿皮肤异常出生后即可发现，在出生后头两年可有所发展。皮肤的改变可分为四个阶段：
第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹破溃液中查不到细菌。
第二阶段：原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着。
第三阶段：有些病人无上述两个阶段，生后即见此阶段。可见皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着，图形奇特，可呈螺旋状、线条状、网状或片状，有的像大理石花纹，主要分布在四肢及躯干。
第四阶段：数年后，病人皮肤色素可完全消退或变浅。
本病病儿常伴有指甲发育不良，常有脱发。
约30％病儿有神经系统症状，可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症等表现。有的小儿可有白内障、视神经萎缩等，有的可见出牙延迟或出牙不全。
本病无特异性治疗，皮肤改变有逐渐减轻趋势，有的病儿可恢复，但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随之好转。
异染性脑白质营养不良对小儿智力有影响吗 ？
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。
本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。
第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高（僵硬），面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。
少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。
本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。
球形细胞脑白质营养不良对小儿智力有影响吗 ？
球形细胞脑白质营养不良是由于β…半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。
本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失，出现严重的胶质细胞增生，脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞，也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。
球形细胞脑白质营养不良发病较早，在出生后4个月即开始出现症状。早期症状表现有易受刺激、肌肉张力减低。病情进行性加重时，可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性癫痫样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明原因的持续性体温升高。本病病程较短，多于10个月死亡。脑电图、肌电图、脑脊液检查均有异常。
测定白细胞和培养皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷脂酶的活性可以确诊。
本病的治疗可以补充该酶，但酶不易通过血脑屏障进入脑细胞中，故疗效不佳。由于本病死亡率高，有遗传，故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性，帮助产前诊断，诊断明确后终止妊娠。
肾上腺脑白质营养不良对小儿智力有影响吗？
肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点，是一种脂质代谢病，有遗传，主要见于男性患者。
本病的主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘，由枕部向额部蔓延，以顶、颞叶受损最明显。电镜检查可见特异的脂质板层。肾上腺皮质萎缩。
肾上腺脑白质营养不良起病于3～14岁之间，神经系统表现和肾上腺皮质受损的症状可以分别单独出现。神经症状是进行性的，有视力障碍、智力低下、走路步态不稳、瘫痪。开始可为一侧症状，以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪，痴呆。抽筋发生较晚。还可有耳聋、眼部视神经萎缩，颅内压增高时病儿有头痛、呕吐等表现。肾上腺皮质受损表现为肾上腺皮质功能不全，小儿早期表现为乏力、记忆力减退、劳动力下降。皮肤色素沉着，呈棕黑色，以面部、四肢暴露部位明显。粘膜色素沉着，以口唇、舌、牙龈处明显，呈点片状，蓝黑色。还可能有食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、注意力不集中、思睡、失眠、性格改变等表现。
本病的诊断主要根据临床表现。查尿中17…酮类固醇和17…羟皮质类固醇皆减低，脑脊液压力增高，蛋白和γ球蛋白增高，X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开。
本病的治疗当有严重肾上腺皮质功能不全时用肾上腺皮质激素治疗有效。对症治疗用抗惊厥药物可防止抽筋。本病有遗传，且男孩多见，所以有家族史的下一代，如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。
中枢神经系统海绵样变性影响小儿智力吗？
中枢神经系统海绵样变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
本病的病理特点是脑组织出现严重脑水肿、脑重量增加、脑体积增大、脑质变软、脑回变平。脑水肿开始于皮层深层和白质浅层，以后扩展到底节、小脑、脑干脊髓，逐渐出现神经细胞脱失和脑萎缩。
患中枢神经系统海绵样变性的小儿初生正常，常在出生后2个月以内出现呕吐、哺乳困难、体重不增加、抽筋，逐渐出现瘫痪。有时一开始表现为颈部肌肉无力，一直不能抬头，并出现进行性双侧肢体瘫痪，智能发育停止并减退，2岁以后视力丧失。本病特点之一是头围增大，2～5个月开始，快速进行性增大，可持续数月，并可见前囟门隆起、紧张，2岁以后头围增大速度减慢。病情逐渐加重可出现抽筋、阵发性出汗、高热、呕吐加剧，最终出现低血压，患儿多在4岁左右死亡。有的小儿出生即发病，表现为肌肉松弛、嗜唾、吃奶及吞咽困难，可于数周内死亡。另有一些病儿起病较晚，约5岁开始出现进行性智力低下、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜病变。
本病根据婴儿期开始出现头围进行性增大，肌张力低下，抽筋发作，视力异常，颅骨拍片有骨缝裂开，询问患儿家属是否有此种疾病家族史，可帮助确诊。本病治疗主要是对症治疗，用抗惊厥药物控制抽筋。
鞘磷脂沉积病影响小儿智力吗？
鞘磷脂沉积病又名尼曼皮克氏病，特点为全身性鞘磷脂蓄积，以肝脾肿大、中枢神经系统损害为主要表现。
本病的病因是先天性鞘磷脂酶的缺乏，鞘磷脂不能得到正常分解而蓄积于器官组织内。主要病理改变是组织内的网状内皮细胞和组织细胞都充满鞘磷脂而成为尼曼皮克氏细胞，这些细胞大量存在于多数内脏组织器官如骨骼、肝、脾、淋巴结和肺组织内。中枢神经系统有脂质沉积。
尼曼皮克氏病根据病程发展特点分为婴儿型、慢性婴儿型、亚急性少年型、成年型四种类型，其中以婴儿型最常见。婴儿型是本病的典型类型，大部分在生后3个月内起病，生长发育迟缓或倒退，进行性消瘦，间断出现黄疸，贫血。检查肝脏、脾脏可发现明显肿大，以肝脏肿大最明显。全身或局部皮肤可见褐黄色的色素沉着斑，口腔可见蓝色斑点。神经系统症状特点是进行性智力和运动发育减退，早期肌肉张力低下，以后增高，痉挛性瘫痪。还可有耳聋、眼角膜混浊、失明。患儿最终因病情恶化成为痴呆状态，极度消瘦，常因感染而死亡。
慢性婴儿型病程进展慢，主要是内脏受损出现明显的肝、脾肿大，没有或极少有中枢神经系统损害。亚急性少年型发病较早，在婴儿后期起病，表现为进行性痴呆、耳聋、痉挛性瘫痪、惊厥发作，而肝、脾肿大程度轻。成年型在年长儿发病，表现为进行性智力减退，癫痫发作，终至痴呆。
本病主要是对症治疗和加强护理，预防感染。现在用骨髓移植治疗，取得了一定疗效。本病属遗传性疾病，产前将胎儿的羊水细胞经过培养后，测定鞘磷脂酶的活性，如明显减少，可考虑终止妊娠。
葡糖脑苷脂沉积病影响小儿智力吗？
葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β…葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。
本病病理改变急性婴儿型的脑血管外层有广泛的脂质沉积和多数高雪氏细胞，脑内有弥漫性斑块状髓鞘脱失。肝、脾肿大，脾内淋巴组织被大量的高雪氏细胞代替，肝细胞、胆管和毛细血管也被破坏，骨髓组织被成堆高雪氏细胞所充填，骨质破坏。
高雪氏病的表现与体内剩余的β…葡糖苷酶的活性有关，酶越少，症状进行越快。若酶的活性几乎完全消失，则病情急剧恶化而出现脑症状，则表现为婴儿型。若酶活性较多时则表现为少年型或成年型。
急性婴儿型高雪氏病在生后6个月以内起病，一般在3个月开始发现脾脏肿大，有进行性智力和运动衰退。开始出现吃奶困难，体重减低。检查可发现小儿皮肤粗糙、脾大，以后肝脏也增大，腹部膨隆，很快出现运动减少、四肢伸直、头后仰。病情发展出现呼吸困难、呼吸不整齐，终因脑干受损而死亡。
少年型10岁以内起病，出现进行性肝、脾肿大，以脾脏肿大明显，并有贫血、出血、血小板减少。有的病例有行为异常，轻至中度智力低下，且缓慢进展，并可有惊厥发作等表现。
成年型20～40岁发病，没有脑损害，主要为肝脾肿大、贫血、全血减少、易骨折。
本病诊断主要根据高雪氏细胞、酶的测定、组织内葡糖脑苷脂蓄积。做骨髓穿刺、淋巴细胞和肝活检可查到高雪氏细胞，检测白细胞可测定β…葡糖苷酶的活性，产前诊断可用羊水细胞培养的提取物测其中酶的活性。
本病以对症治疗为主，故我们应争取产前诊断，在母亲怀孕期进行羊水细胞培养，用提取物测定β…葡糖苷酶的活性，如几乎完全消失，则小儿患婴儿型高雪氏病可能性大，其病情重、病死率高，可考虑终止妊娠。
现在我们可用从牛的脾脏中提取的葡糖苷酶进行治疗，还可用骨髓移植和成纤维细胞移植的方法进行治疗，有一定疗效。此外有人还采用肾移植、脾移植方法治疗，有待进一步研究。
蜡样质脂褐质沉积病影响小儿智力吗？
蜡样质脂褐质沉积病可能是由于脂肪酸的过氧化酶缺乏所致。病理改变主要是脑萎缩和脂色素沉积，沉积物主要是蜡样质和脂褐质。脂色素沉积和神经元脱失是弥漫性的，但受损部位每个人有所不同，有的以大脑皮层病变最突出，有的以小脑最重，其他以基底节、丘脑和脑干核最重，视网膜有严重的色素变性。皮肤、内脏、肠肌层神经丛的组织细胞也有蜡样质和脂褐质的沉积。
本病临床上分为婴儿型、晚期婴儿型、幼年型、成年型四种类型。婴儿型初生时小儿正常，约在8个月时起病，有运动障碍和智力发育落后，视力障碍，逐渐出现肌肉张力低下、动作不协调、行走困难，2岁左右出现眼失明、全身性或局限性抽搐、头围小、颅骨变厚。脑电图明显异常。晚期婴儿型约在2～4岁起病，病程较急，智力减退快，常有脑小畸形、瘫痪、严重肌阵挛性发作，常在发病后2～3年内死亡。幼年型在5～8岁之间发病，有进行性的视网膜变性、视神经萎缩、视力障碍，开始为夜盲，数年后失明。10岁以后出现痴呆、惊厥、瘫痪，有明显的语言障碍。成年型在青春期以后发病，有惊厥发作、进行性痴呆、学习成绩下降、行为和性格异常、语言减退，无眼部病变。
本病诊断可进行皮肤、肌肉、直肠粘膜活检，用组织学方法和电镜检查沉积物。本病治疗无特效方法，主要是对症治疗，加强护理和营养，抗惊厥药物治疗可使病情进展暂时减慢，有兴奋和行为异常可用镇静药物。
GM2神经节苷脂病影响小儿智力吗？
GM2神经节苷脂病又称脑黄斑变性症，是氨基己糖苷酶的缺乏，不能将GM2神经节苷脂分子上的己糖分解掉，致使脑内GM2蓄积的一种疾病。本病根据缺乏氨基己糖苷酶同功酶A、 B不同分为婴儿型、Ⅱ型和Ⅲ型。婴儿型由于缺乏同功酶A，Ⅱ型则同功酶A、B都缺乏，Ⅲ型是同功酶A的部分缺乏。
本病临床表现中婴儿型病儿初生时正常，出生后4～6个月出现运动减少，对环境反应减低，不会注视人或物，不会坐，听觉过敏，惊吓反应增强，肌阵挛抽搐出现较早。在发病后3～4个月内病程进展迅速，头围很快增大，大部分病儿眼底黄斑部有樱桃红点，逐渐出现视力障碍。2岁以后完全呈痴呆状态，对外界反应消失，最后吃奶及吞咽能力消失，多在3～4岁以前因感染而死亡。Ⅱ型症状与婴儿型相似，还有肝、脾肿大。Ⅲ型多在2～15岁之间发病，主要表现为运动不协调、抽搐、进行性精神和运动障碍。
本病无特殊治疗方法，主要是对症治疗和精心护理，防止感染，可以减慢病情发展。确诊必需根据血清、白细胞和皮肤纤维母细胞中氨基己糖苷酶的同功酶A的活性测定，羊水细胞和胎儿组织也有该酶的缺乏。本病可遗传，对有此病家族史的怀孕妇女，检查胎儿羊水细胞氨基己糖苷酶同功酶A的活性可产前诊断。产前诊断明确的，应人工流产，这是预防本病的有效方法。
脑病合并内脏脂肪变性综合征对小儿智力有影响吗？
脑病合并内脏脂肪变
