轩智力发育300问-第3章
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积极开展产前诊断，可避免染色体异常儿的出生。今后加强环境保护和孕妇孕期保健的综合措施是十分必要的。
怎样才能预防遗传病儿的产生？
我们知道，多数遗传病是由亲代遗传下来的，但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异，这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传，给人类社会带来了极大危害。那么，有没有办法预防遗传病的发生呢？有。一是要注意生育保健，特别是在孕期，应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。二就是要做基因检查。
基因检查大致分为两步。第一步粗筛，通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有无遗传病患者，孕妇是否生过遗传病患儿，孕期是否接触过致突变因素等，以决定是否进一步检查。高龄孕妇也应做为重点粗筛对象。第二步是基因诊断，即从粗筛出来的可疑对象的血液白细胞中提取DNA，再用特异的探针去检测某种基因正常与否。如果胎儿是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞的DNA做检查。一旦诊断胎儿是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿的出生。而若检测出父（母）亲为致病基因携带者，则可用于指导其婚配和生育。随着科学技术的进步，基因治疗已成为最有吸引力的技术。基因治疗的目的是对那些出了毛病的基因进行纠正，最终治愈疾病。基因治疗有两种途径：一是向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基因；二是通过生化技术对致病基因进行手术和修复。从原理上讲，基因治疗是消灭遗传病最根本最理想的方法，但由于目前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的进一步发展，社会的进一步进步，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。
孩子聪明与否关键在于母亲吗？
回答是肯定的。首先从遗传学角度来看，子女聪明与否关键在于母亲。最近英国科学家研究认为，决定孩子智能发育的基因位于X染色体上，母亲的X染色体上基因决定孩子大脑皮质的发育程度，而父亲基因则可能对塑造后代的情感和性格类型有着重要的影响。根据这一理论，则能解释男孩易出现“二极分化”，要么特聪明，要么智力低下，而女孩则大多智力平凡。因此，女性若希望自己的孩子聪颖出众，并不一定非找一个高智商的丈夫，而男性如要求自己的后代智商高，则须娶个聪明的妻子。
其二，母亲的文化素质与优生优育密切相关。有人对8所产科医院的研究分析表明：胎儿出生缺陷的危险因素与母亲的文化素质关系密切。母亲受教育的水平越高，其发生胎儿缺陷的可能性越低。究其原因，文化水平低的妇女在生育方面可带来以下几个方面的影响：①早婚早育率高，文盲或半文盲女性人群中早婚早育现象特别严重。从产科生理、优生两方面来说，最佳生育年龄是25～29岁。如果妇女过早生育，由于自己的高级神经系统和骨骼系统等尚未发育成熟，怀孕期又需承担营养胎儿的任务，可导致母亲发生营养缺乏症，如贫血、浮肿、软骨病等。胎儿发育也受到影响，多数婴儿因先天不足而体质衰弱，对各种疾病缺乏抵抗力，尤其是先天愚型患儿的出生机率增加一倍以上。②近亲结婚者多。经过调查，在102对近亲结婚者中，具有初中以上文化程度的5人，具有高小毕业文化程度的 32人，文盲或半文盲65人。其中有4对同父异母或同母异父所生的兄妹婚配者，均为全文盲。遗传研究早已证实，亲加亲会增加遗传病的发生，造成畸形怪胎，贻害后代。近亲结婚后代死亡率高，体力、智力都比较差。③孕期保护意识淡漠。经过调查，在具有高小以上文化程度的孕妇中，有积极保护胎儿意识的占71。3％；而文盲和半文盲孕妇仅占45。7％。④影响幼儿的智力开发。我国儿保专家几年来一直在探索家庭环境对小儿智能发育的影响，结果表明：在语言方面，环境总分与智商偏高的，大部分母亲文化修养较高。她们不仅自己要求学习，也重视小儿的教育，肯花时间为小儿讲故事，并耐心回答小儿提出的问题。
为什么高龄产妇容易生痴呆儿和畸形儿？
通常所说的晚婚晚育妇女指年龄在23岁以上的育龄妇女，而高龄妇女则指年龄在35岁以上的妇女，此时生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高，产妇年龄过大也会导致难产、胎儿死亡率增加。因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种射线和有害物质的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象，最常见的是21号染色体不分离，结果出现先天性愚型儿。患儿的染色体分析检查可见有3条21号染色体，故又称“21…三体综合征”。这种人智能极低下，长大后生活也不能自理。除了体表异常外，尚有心脏、消化道等内脏畸形。近年还发现母亲年龄太轻或父亲55岁以上时，亦可能有影响。
因此凡母亲年龄在35岁以上，生过先天愚型儿，或家族中有先天愚型患者，都应去咨询门诊进行必要的检查，并且再次妊娠后对子宫内的胎儿应作产前诊断，以了解是否有患21…三体综合征的可能。若此胎儿染色体正常，则可继续妊娠，直至分娩；若发现有染色体异常，应及早终止妊娠。
B超检查会影响胎儿健康发育吗？
B型超声检查仪是一种很有用的医学诊断仪器，在产科常用于诊断妊娠、观察胎儿生长发育情况和胎盘情况等。长期以来，人们普遍认为B超是一种非侵入性的、对受检者无损害的检查。其实，超声波也是一种能量形式，达到一定剂量时受检者体内会产生生物效应，使发生生物效应的局部细胞受到损害。在人体的多数器官中，损伤少数几个细胞无关紧要，但如果损害了生殖细胞或处于发育敏感阶段的胚胎，其后果是严重的。
曾有人利用新生儿脐带血的淋巴细胞做“姐妹染色单体互换”试验，简称“SCE”试验，对妊娠3个月以内，孕4～6个月及孕7月至足月首次接受B超检查和怀孕后未做过产科B超检查的新生儿脐血中的SCE进行比较，结果显示：早孕期间做过产科B超的新生儿脐血中SCE频率增高，而中、晚期妊娠做过产科B超检查的新生儿脐血SCE与孕期未曾做过B超的新生儿无显著差异。
SCE增高是机体受环境有害因素影响的一种警告信号，反映了细胞的遗传物质受到损伤后仍存活下来的细胞情况。早孕期是胚胎受致畸、致突变、致癌因素影响最危险阶段，B超检查引起该阶段的SCE频率增加，表示胎儿的DNA可能受到某种损害。因此，早孕期的产科B超检查应慎用。
但到底是不是一次B超就会影响胎儿，检查多长时间会对胎儿产生影响，目前尚无定论。国内曾以强度20毫瓦/平方厘米的剂量，对1万名孕妇进行孕期常规检查，未发现一例胎儿异常。为进一步确保安全性，我国于1987年规定，超声波检查的安全剂量为10毫瓦/平方厘米。因此，除外科研或特殊情况下对胎儿需要进行长期动态观察外，目前各医院在妇产科领域使用的常规B超检查，对胎儿是无害的。
孕妇X线检查会致小儿智力低下吗？
早已证实，孕妇在胚胎器官发生的敏感期（妊娠3～8周）接受过大剂量的X线照射，不仅可以使胚胎发育迟缓，骨骼畸形，甚至可造成流产或死胎。12周以后虽然大部分器官已经形成，但牙齿、生殖腺及中枢神经系统还在继续发育中，对于接受X线以后的反应也很难肯定。故作为妊娠妇女，常规体格检查的胸部透视现在都主张应该推迟到妊娠7个月以后再进行。美国芝加哥产院曾在1948年对1000名怀孕晚期的孕妇进行X线摄片骨盆测量，19年后随访这些孕妇所生的子女，并没有发现智力低下和神经系统的疾病，说明妊娠晚期作X线摄片对胎儿无不良影响。但是，从剂量大小来讲，摄片却比透视所带给胎儿的影响更小。所以，如果需要用X线来判断母亲或胎儿是否存在一些异常情况时，倾向于选择拍片。
不论怎么说，一旦孕妇患有急性病症而且必须通过X线检查才能作出诊断时，还是应该从孕妇的安全出发，采取必要的检查手段，待病情稳定后再考虑孩子的问题。而一般情况下，怀孕早期应该绝对禁止接受X线照射以及其他的电离辐射（如物理治疗等），否则可能造成胚胎异常而致孩子智力障碍。
带节育环会影响以后优生吗？
带节育环能避孕，主要是因为它在子宫腔里妨碍受精卵着床、种植。这种避孕作用只是局部的，暂时的。如果取出节育环后，子宫里就没有障碍了，受精卵就能在子宫里发育成胎儿，因此，节育环不影响以后生育。但是否影响优生呢？实践证明，取环后，约有90％的妇女在一年内便可怀孕，而且怀孕和分娩都很顺利，胎儿发育也很正常。
节育环之所以能避孕，是通过对子宫内膜局部摩擦，形成局灶性溃疡，产生大量炎性细胞，吞噬细胞大量增加，布满子宫内膜表面，干扰胚泡着床，并能产生前列腺素，影响孕卵的运行，使之在子宫内膜尚未做好接纳准备时到达，从而不利于胚泡着床。此外，带环妇女血中免疫球蛋白增高，在一定程度上对抗正常着床所允许的免疫耐受性，使胚泡不能着床。
一旦取环，子宫局部的炎性反应及前列腺素、体内免疫耐受性等很快就恢复正常。为使子宫内膜有一个“调整”、“休息”时间，一般以取环3月后怀孕为宜。
妊娠前使用哪些药物影响优生？
大家一般不注意妊娠前母亲用药对胎儿的危险性，以连续的关系看，有些药物在孕前使用对胎儿有一定影响，如胎龄第一周死亡或胚泡细胞数减少等可造成流产、畸胎、死胎、智能障碍。妊娠前用药可能会出现以下后果。
（1）药物引起染色体损害，如奋乃静、氯丙嗪和致幻药（LSD）等。
（2）细胞毒作用，如硫唑嘌呤、环磷酰胺。
（3）麻醉性气体可能使早产、自发性流产、先天性畸形增多。
（4）诱发排卵的药可能带来多胎妊娠。父亲在受精时用药问题，经动物实验表明可导致胎儿体重减轻，新生儿死亡率增加。可能系药物存在于精液内，引起受精卵发育改变或直接影响遗传物质。
怎样看待孕期用药？
有病用药，这在正常人很自然，但对孕妇来讲则不然了。自从60年代初，有孕妇因孕吐而服用“反应停”药物，结果造成胎儿出现海豹样畸形被大量报道以来，孕妇越来越害怕用药。在我们周围也常见到滥用四环素而产生的“四环素牙”。
当今人们已将优生优育提到一个很高的位置。孕妇患病以后担心药物对“宝宝”的不良影响而拒绝使用任何药物，以致延误病情甚至危及母儿生命的事情也并不鲜见。有的孕妇在诊断妊娠前使用几支青霉素就要求人工流产，其实，大量临床研究证实孕妇使用青霉素对胎儿是安全的。
对于孕妇用药的正确观点是合理用药。孕期不是绝对不能用药，但也不能随便用药。孕期用药的原则是根据病情需要选择用药。选用时按药物性能、分子量大小、与蛋白质结合后通过胎盘的程度，以及各类药物在不同孕期所能产生的副作用来决定。例如糖尿病孕妇如不及时用药控制血糖，既可造成胎儿畸形或娩出巨大胎儿，又可使母亲病情加重。而抗糖尿病药物中，口服降糖药可影响胎儿发育，而注射用的抗糖尿病药物胰岛素，分子量大，且不易通过胎盘，对胎儿基本没有不良影响。由此可见，孕妇用药重在合理选择。
口服避孕药会影响优生吗？
在应用口服避孕药进行避孕的过程中，无论是长期服用的复方短效、长效避孕片，还是临时服用的探亲避孕药，如果漏服、不按规矩服，都有可能导致避孕失败而在不知不觉中受孕。受孕者一定十分关心：口服避孕药究竟影响不影响胎儿发育呢？
孕期用药，主要通过母儿物质交换的重要器官——胎盘影响胎儿。已知性激素对胎儿和新生儿皆有不良影响，有毒性，也致畸，可致癌。雄激素和合成孕激素（如甲地孕酮、氯地孕酮） 特别是由睾丸酮衍化而来的合成孕激素（炔诺酮），可引起女胎男性化，表现为外生殖器的异常，像阴蒂肥大，阴唇融合粘连等。雌激素不仅会引起男胎女性化，也会通过刺激肾上腺增加雄激素产量而使女胎男性化。子代先天性心脏病发生率也增加2～3倍。口服避孕药是否会对遗传和后代产生不良影响，一直是研究重点。有报道口服避孕药会增加染色体畸变率，尤其是染色体断裂率显著增高。连续服药或停药几个月内受孕者的自然流产率增高，并且这些流产儿的染色体畸变率高。不过也有资料显示，孕前或孕时曾服用过避孕药者与未用药者的畸胎率比较，两组无甚差别。
关于口服避孕药对子代的影响，尚有争论。鉴于目前国内广泛采用的短效避孕剂量仅为原始剂量的1/4，一般认为还是相当安全的。
停服避孕药后多久再怀孕比较合适？
有资料表明，服用避孕药的时间为6个月的妇女，在停药后的第1个月经周期就能恢复排卵的功能，有的体内激素的水平还高于过去正常的水平，往往更容易怀孕；服用避孕药在1年以上的妇女，约在停药后的1～2月内开始排卵；服用避孕药的男子不管时间多久，在停药3 个月后精液就恢复正常。
但是，停止服用避孕药多久怀孕比较合适呢？据观察，停药后立即受孕，双胎的发生率可增高1倍，主要为双卵双胎。最近英国对5500名服药妇女进行观察，未发现口服避孕药对下一代的不良影响。其畸变率、流产率无明显差别。有的科学工作者采用淋巴细胞培养法的特殊方法进行研究，并没有发现口服避孕药者的生殖细胞内染色体有什么异常改变。可见，用口服避孕药不会造成遗传病。因此认为，从停药到再次受孕的时间长短，似乎并没有什么关系，停药后虽然不见得能够很快怀孕，但对排卵功能的抑制一般在5周左右就已经解除。不过由于目前对长期服药对胎儿的远期影响还没有足够的把握，绝大多数人主张为了慎重起见，以停药半年以后再怀孕为好，这样使母体能够有充足的时间消除激素的干扰，并恢复自己的生理功能。
孕妇能打预防针吗？
在长达10个月的妊娠中，孕妇不可避免地会碰到需要注射预防针的情况。在妊娠这个特殊的时段里，并不是所有预防针都可以用的。有些预防针对胎儿有害，甚至可致胎儿畸形。但若因此拒绝所有的预防接种也不对，有些预防针不仅对孕妇而言有预防疾病的作用，对胎儿也有保护作用。为什么会有如此截然不同的结果呢？这就要看疫苗的性质了。
目前疫苗分为减毒活疫苗和死疫苗两种。减毒活疫苗是指病原体经过各种处理后，发生变异，毒性减弱。将其接种到身体内，不会引起疾病的发生，但病原体可在机体内生长繁殖，引发机体免疫反应，起到获得长期或终生保护的作用。减毒活疫苗虽是减毒了，但毕竟是活的病原体，可通过胎盘进入胎儿体内，并在胎儿体内生长繁殖，而胎儿的免疫系统不完全相同于成人，因此，不能说对胎儿绝对安全。这类疫苗，孕妇以不用为好�
