怀孕完全知识手册(装在手机里面研究-第3章
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血友病因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者，病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。目前，这种蛋白质已可大量供应，从而大大减少了死亡率。
假肥大型进行性肌营养不良症多在4岁左右发病，一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
脆性X染色体患者患者都是低智能男性。外表特征是：前额和下颏突出，鼻及鼻唇沟偏长；大的”招风耳”，手足都偏于粗大。巨睾是着了患者的另一重要体征。75％患者智力呈中度低下，智商为50~70；25％为严重低下，智商低于50。
红绿色盲由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而可表现出症状。但根据统计资料，男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是X…连锁隐性遗传病。
总之，目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防，坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，再次怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年，结婚前应去遗传咨询门诊检查。
心脏病人生育应该注意什么
育龄妇女无论患有哪一种心脏病，在决定怀孕或者已发现怀孕，都应立即到医院找产科医生和内科医生进行检查，以确定心脏功能情况，分析是否能够经受妊娠和分娩所增加的负担。
在临床医学上常把心脏病分为四级。一级：仅有轻微的心脏病体征，体力活动不受限制。二级：在一般体力活动时没有症状，但较重体力活动后会引起疲劳、心慌及呼吸急促。三级：能耐受较轻的体力活动如病情不允许；短途平路尚能行走，但是步行时间长，快步或正常速度登三楼以上时，变会出现呼吸急促、心悸等症状。四级：体力活动能力完全丧失，休息时仍有心力衰竭的症状和体征。
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我们知道妇女怀孕后体内会发生一系列的变化。妊娠后期，妇女体内的血容量随着胎儿的长大而逐渐增加，怀孕32周的时候，血容量达到高峰，比怀孕前增加了30％…50％。此外，由于怀孕后体内激素的变化，有些孕妇还会并发高血压等，这样就加重了心脏的负担。胎儿的逐日增大会使孕妇感到胸闷、气急、心慌。若此时孕妇心功能不良的话，就有可能发生心力衰竭，此时心脏无法正常地工作，对母体及胎儿会造成伤害，严重的甚至危及孕妇和胎儿的生命。根据统计，心脏功能在一级的孕妇，心力衰竭的发生率为7％，二级为17％，三级可能高达49％。并且，心脏功能三级的孕妇胎儿的死亡率为12％，心脏功能四级的可高达31％。并且先天性心脏病有一定的遗传倾向。
若经医生检查，心脏功能不能胜任的，则坚决不能怀孕，如已经怀孕，应做人工流产术；如病情许可，则可继续怀孕，但应注意心力衰竭的发生，定期找医生检查和治疗。
心脏病孕妇尤应注意如下几点：
每天保证充分的休息时间，至少有10个小时的休息时间。
要避免或及时治疗贫血。如果心脏病孕妇患了贫血，会加重心脏的负担，造成恶性循环，容易发生心力衰竭。
防止感染。任何感染，包括牙龈化脓、上呼吸道感染，都应尽早治疗，以减少细菌性心内膜炎。
用药上特别小心，尤其是强心药。一般情况下不主张使用，除非是孕妇发生了充血性心力衰竭，尤其有心房颤动时。
小心使用抗凝剂。有的孕妇曾做过人工瓣膜移植手术者，须使用抗凝剂时，怀孕期间要多加注意。
必须做瓣膜切开术时：最好在未怀孕前做，若怀孕后，则应先行中止怀孕，再动手术为佳。
选择最佳的受孕年龄和季节
选择最佳的怀孕年龄和最佳的怀孕季节
据医学研究和临床实践表明，最佳生育年龄为2530岁。这一时期女性发育已完全成熟，卵子的质量最好，骨盆韧带和肌肉弹性最佳，子宫收缩力强。并且，在这个时期女性的知识积累、社会工作经验也较丰富，流产、早产、死胎、畸形和痴呆儿的发生率也最低。
近年来，许多事实证明，在妊娠早期，许多病毒性疾病，如流感、风疹、腮腺炎等，都会导致胎儿畸形。病毒性疾病一般发生在春初或冬末。如果选择在这一时节受孕，不仅孕妇极易遭受感染而导致胚胎受损畸变，而且胎儿在第3、4个月正是生长加快，体重增加显著的时期，又正值盛夏，夏天气候酷热，孕妇受高温影响而进食少，加上流汗使体内排泄量加大，不良的内、外环境及营养因素极不利于胎儿的正常发育。
如果选择在2、3月份受孕，整个妊娠期经历春、夏、秋三个季节，能获得营养充分的蔬菜、水果。使矿物质和各种维生素得到充分的供应。当然，随着物质条件的改善，关于怀孕的季节的选择已经不是那么苛求了。
趣闻：最佳受孕时辰
据科学家对一天受孕几率的研究发现，如果想受孕的话，做爱的最佳时间是下午5时至7时。研究发现，无论是精子的数量还是质量一天中都变化很大，而在下午稍后的这段时间达到高峰恰好在此时女性最容易受孕。意大利卡尼亚奇博士和他的同事为了研究受孕的时间规律，请了五十多名男性参加试验，每人提供两份样本：一份在上午7时30分提取；一份在下午5时30分提取。试验发现，75％的男子下午提取的精液数量特别集中，而且快速运动的比例也比较大。卡尼奇又指出，科学研究早已发现荷尔蒙在影响妇女受孕上起着关键作用，它使大多数妇女在下午5时至7时这段时间排卵。将这两项研究合而为一，人类确实存在“幸福时刻”。研究人员相信，这对那些有生育问题的夫妇会有帮助。
预防遗传病的可能性
遗传疾病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。
择偶
避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病，预防下一代的遗传病。如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47％以上。
避免近亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。
研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。
生育
要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男方的年龄最好不要超过50岁。
注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，如当时正与有毒有害物质密切接触（如正接受放射线治疗或正喷洒农药等），或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。
上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。
遗传性疾病的特征与由来
正常人有23对（46条）染色体，其中22对是常染色体，另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。每一对染色体上有许多基因，每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由去氧核糖核酸（DNA）组成，当DNA的结构变异为致病的基因时，临床上即出现遗传性疾病。
遗传性疾病通常可分为三类：
1、染色体疾病主要是染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21…三体综合征，即比正常人多了第21条染色体；后者如先天性卵巢发育不全，即正常女性的染色体应该为XX，而这种病人是XO，缺少了一个X染色体。
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因，其中的1个或2个发生异常，根据遗传方式又可分为三种：
⑴常染色体显性遗传：如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有一个这样的病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种，如多指畸形，先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲，如果一个病人（杂合子，即一对基因中只有一个病理性基因）与正常人结婚，子女中有50％的可能患上同种疾病；如果夫妻双方均为病人（杂合子），则子女患病的可能性为75％；如果夫妻双方中有一个为纯合子病人，即一对基因都是病理性基因，那么他们的子女就100％要患病的。
⑵常染色体隐性遗传：当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25％的可能患病，50％为携带者，只有25％为正常。目前所知这类疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。
⑶伴性遗传：致病基因存在于性染色体上，多在X染色体上，故又称为X…伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性，又可分为X…伴性显性遗传和X…伴性隐性遗传两种。尤以后者多见，如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已；但男性只有一条X染色体，因此一个致病隐性基因也可以发病，常常是舅舅和外甥患同一种疾病。
3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果，其中每个致病基因仅有微小的作用，但由于致病基因的累积，就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导，如唇裂、腭裂、精神分裂症等。
遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。
遗传咨询的种类有哪些
专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳，大致分为以下几种类型：
1、婚前咨询
男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿；男女双方有一定亲属关系，咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，可就在发风险作出估计，并且告知产前诊断的可能性。
2、生育咨询
生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括：夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，则他们生育该病患儿的机会有多大，可否预防；曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿；
3、一般咨询
一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如：本人或者亲属所患的疾病是否遗传病；性别畸形能否结婚？能否生育等。
4、行政部门咨询
卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。
准妈妈在怀孕期间的保健
孕早期保健
在孕早期进行遗传病咨询，了解家属中有无遗传病史、近亲婚配史、高龄孕妇、反复流产史、死胎史。对分娩过先天愚型的孕妇，必须作产前诊断，重点监护。
注意环境有害因素。孕妇吸烟、饮酒，包括被动吸烟，都可引起胎儿发育迟缓，有实验证明，孕妇吸烟会引起胎儿智力迟钝、运动障碍、脑积水等。也有报道说吸烟孕妇先天性心脏病患儿的出生率高于不吸烟孕妇的两倍。孕8周前，孕妇的用药与优生有一定关系。其中胎儿畸形因用药引起的约占5％~6％。接触过工农业生产中的有害化学制剂，长期接触大剂量放射线等的妇女，要求能够脱离接触半年后再妊娠，并应该注意坚持产前诊断。外界不良因素，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别注意预防风疹等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。
提示：孕早期流产应恰当处理，不要盲目保胎。也有一种观点认为流产是劣质胎儿的自然淘汰现象。
孕中期保健
孕中期是指妊娠4个月到分娩期间，进行孕期宣教，包括优生优育优教，指导孕期卫生、营养、适当休息和劳逸结合。
产前检查。从妊娠24周开始，定期产前检查，包括体重，血压，血，尿常规，肝，肾功能，肝炎免疫测定及胸透等。发现异常就可以及时处理。
产前诊断。有指征者，孕满16周以后，以孕妇血液中的甲胎蛋白测定结果作为筛选指标，疑有畸形或遗传病胎儿，可以进一步作宫内诊断，包括B型实时超声、羊水细胞培养组染色体型分析、血型检查、生化检查，有条件的还可以作基因诊断及羊膜镜及胎儿镜等检查。
胎儿监护。
孕妇自我监护如听胎心、数胎动。通过四步触诊及测量子宫高度、腹围等指标绘制妊娠图。B型实时超声仪检查，了解胎儿宫内发育及胎盘成熟度、羊水量，发现异常可以作及时处理。
孕晚期保健
预防和减少低体重儿出生，防止早产，预防孕晚期并发症。
采取有效措施。例如考虑分娩计划，确定分娩方式，加强监护，正确掌握和处理分娩各产程，减少难产，防止胎儿缺氧及宫内窒息。
聪明的孩子是如何产生的？
孩子大脑的发育
得到一个聪明的孩子是几乎每一对父母的希望。聪明孩子的前提取决于胎儿期大脑的发育情况。
受孕后的第20天左右，胚胎中已有大脑原基存在；
妊娠第2个月时，大脑里沟回的轮廓已经很明显；
第3个月，脑细胞的发育进入了第一个高峰时期；
第4…5个月时，胎儿的脑细胞仍处于迅速发育的高峰阶段，并且偶尔出现记忆痕迹；
从第6个月起，胎儿大脑
