普通遗传学-第21章
按键盘上方向键 ← 或 → 可快速上下翻页，按键盘上的 Enter 键可回到本书目录页，按键盘上方向键 ↑ 可回到本页顶部！
————未阅读完？加入书签已便下次继续阅读！
ā�
花粉母细胞分裂之前的幼小花蕾，其孢原细胞、药壁、子房壁及胚珠的细胞均为在有丝分裂旺盛的组织，可作为染色体计数的材料。可将花蕾用刀片切开，进行预处理，取其中的花药和子房进行制片。
人类染色体的制备所用的材料有骨髓、血液和羊水细胞等。骨髓细胞在体内经常处于有丝分裂状态，可从胸骨或髂骨处穿刺取得骨髓细胞，经秋水仙素处理2小时后再经一定处理即可制片观察。外周血培养是染色体观察最常用的方法，用植物凝血素（phytohemagglutinin；PHA）处理外周血，可使其中的白细胞进入分裂状态，而后再用秋水仙素处理，破坏纺锤丝作用，使细胞停留在前期末或中期。采用羊膜穿刺的方法，从怀孕10…14周的母体中抽取羊水细胞，经培养后可作染色体分析，以确诊胎儿的染色体是否异常。
7。1染色体数目变异类型
7。1。1 染色体组的概念
染色体组（genome）是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体。每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，构成一个完整体系，缺少任何一条均会造成不育或变异，这是染
色体组最基本的特征。一个染色体组中染色体基数，在很多属的不同物种中是相同的，用X表示。例如，植物茄属X=12，棉属X=13，小麦属X=7，但也有某些属的染色体组的基数是不同的，如葱属X=7、8、9，芸苔属X=8、9、10。
N与X有着不同的含义。N用于个体发育的范畴，是指配子体世代即单倍体细胞中的染色体数，孢子体世代的生物细胞中染色体数用2n表示，n、2n与真实染色体倍数性无关。X表示一个染色体组的染色体数目，表示物种演化过程中的染色体倍性关系。二倍体个体中配子的染色体数正好是一个染色体基数，n=X，而多倍体的体细胞中，可能是n=2X，3X等多种情况。因此2n、n仅分别表示体细胞、性细胞的含义，X才表示真实的倍性。
以小麦属为例，各个种的合子及配子的染色体数均是以7为基数变化的。某些种的合子染色体数为2n=14，是基数7的两倍（如一粒小麦、野生一粒小麦）；另一些种为2n=28，是基数7的四倍（如二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、波兰小麦、提莫菲维小麦）；还有一些种为2n=42，是基数7的六倍（如斯卑尔脱小麦、普通小麦、密穗小麦）。所以小麦属中一个染色体组的基数等于7。小麦属中2n=14的种含2个染色体组（2X），称为二倍体（diploid），2n=28的种含4个染色体组（4X），称为四倍体（tetraploid），2n=42的种含6个染色体组（6X），称为六倍体（hexaploid）。
7。1。2 染色体数目变异类型
细胞中染色体数目的变异类型有两类。一类是染色体数在正常染色体数2n的基础上以染色体组的染色体以基数为单位成倍数性增加或减少，形成的变异个体的染色体数目是基数的整数倍，称为整倍体（euploid）。另一类是染色体数在正常个体染色体数2n的基础上以增加或减少一条至数条的个体，这样的变异类型称为非整倍体（aneuploid）（表7…1）。
表7…1 整倍体和非整倍体的染色体组（X）及其染色体的变异类型
染色体数
目的变异 染色体（X）
及其染色体 合子染色体数（2n）及其组成 联 会
染色体组数 染色体
组类别 染 色 体
整
倍
体 二倍体 A=a1a2a3
B=b1b2b3
E=e1e2e3 2X
2X
2X AA
BB
EE a1a1a2a2a3a3
b1b1b2b2b3b3
e1e1e2e2e3e3 3Ⅱ
3Ⅱ
3Ⅱ
同源 三倍体
四倍体 A=a1a2a3
同上 3X
4X AAA
AAAA a1a1a1a2a2a2a3a3a3
a1a1a1a1a2a2a2a2a3a3a3a3 3Ⅲ
3Ⅳ
异源 四倍体 A=a1a2a3
B=b1b2b3 4X AABB （a1a1a2a2a3a3）
（b1b1b2b2b3b3） 6Ⅱ
六倍体 A=a1a2a3
B=b1b2b3
E=e1e2e3 6X AABBEE a1a1a2a2a3a3
b1b1b2b2b3b3
e1e1e2e2e3e3 9Ⅱ
三倍体 同上 3X ABE （a1a2a3）（b1b2b3）（e1e2e3） 9I
续表
染色体数
目的变异 染色体（X）
及其染色体 合子染色体数（2n）及其组成 联会
染色体
组 数 染色体
组类别 染 色 体
非
整
倍
体 单体 A=a1a2a3 2n…1 AAB（B…1b3） （a1a1a2a2a3a3）
（b1b1b2b2b3） 5Ⅱ＋Ⅰ
缺体 B=b1b2b3 2n…2 AA（B…1b3）
（B…1b3） （a1a1a2a2a3a3）
（b1b1b2b2） 5Ⅱ
双单体 同上 2n…1
…1 AAB
（B…1b2…1b3） （a1a1a2a2a3a3）
（b1b1b2b3） 4Ⅱ＋2Ⅰ
三体 A=a1a2a3 2n=
＋1 A（A＋1a3） a1a1a2a2a3a3a3 2Ⅱ＋Ⅲ
四体 同上 2n＋2 A（A＋2a3） a1a1a2a2a3a3a3a3 2Ⅱ＋Ⅳ
双三体 同上 2n＋1
＋1 A（A＋1a2＋1a3） a1a1a2a2a2a3a3a3 Ⅲ＋Ⅲ＋Ⅲ
7。1。2。1 整倍体
整倍体有多种类型。按照生物细胞中染色体组（X）的数目可分为一倍体、二倍体和多倍体。一倍体的细胞仅含一个染色体组；二倍体的细胞中有两个或两个染色体组；三倍体细胞中有3个染色体组，依此类推。细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。多倍体中根据染色体组的种类又可分为同源多倍体、异源多倍体、同源异源多倍体、节段异源多倍体等。
同源多倍体（autoploid）是指所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体，即体细胞中所有染色体组都来自同一物种，如同源三倍体（autotriploid）、同源四倍体（autotetra…ploid）、同源五倍体（autopentaploid）、同源六倍体（autohexaploid）等，它们分别具有3个、4个、5个、6个相同的染色体组。
异源多倍体（allopolyploid）是指体细胞中的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属的杂交种染色体加倍形成。异源多倍体细胞中不同染色体组的染色体基数可以相同，也可以不同。如普通小麦是异源六倍体（AABBDD），2n=6X=42，有A、B、D等3种不同的染色体组，每个染色体组都有7个染色体。芥菜型油菜（Brassic juncea）2n=AABB=36，有A、B两类染色体组，其中A染色体组有10条染色体，B染色体组有8条染色体。
同源异源多倍体是指体细胞中有不同的染色体组，且至少有一类染色体组的数目在3个或是3个以上的变异类型。如2n=6X=AABBBB、2n=8X=AAAABBBB。这些个体分别为同源异源六倍体和同源异源八倍体。
异源多倍体中不同染色体组间有时也存在部分同源关系，当部分同源的程度较高时，这样的个体称为节段异源多倍体（segmental polyploid）。节段异源多倍体在减数分裂时，染色体的联会除了像典型异源多倍体一样出现二价体外，还会出现一定数量的多价体，由于减数分裂中染色体分离
异常，有时造成某种程度的不育。
多倍体主要在于植物中，动物中的多倍体极少，仅发现马蛔虫（Parascariseguorum）（2n= 4）和金仓鼠2n=4X=44分别是同源多倍体和异源多部体，这是动、植物的发育及繁殖方式不同所致。动物不能进行营养繁殖，加倍的体细胞不能形成多倍体，器官分化及配子形成早，体细胞加倍后难以通过配子付给后代。另外，动物是雌雄异体，对染色体不平衡性极敏感，配子中染色体数目发生异常后，容易引起不育，因此，多倍体动物较少见。
7。1。2。2 非整倍体
非整倍分为超倍体（hyperploid）和亚倍体（hypoploid）两种类型。细胞中染色体数多于2n者称为超倍体，细胞中染色体数少于2n者称为亚倍体。
非整倍体有多种类型，在遗传学中有研究及利用价值的仅有几种（表7…1）。例如，某个体是二倍体，2n=AA=a1a1a2a2a3a3a4a4a4=3Ⅱ，在这个二倍体2n的基础上，若发生多了一个染色体的变异，如a1a1a2a2a3a3a4a4就属于2n＋1类型，称为三体（trisomic）。同理，细胞中某对染色体少一条，如a1a1a2a2a3a3a3a4，则属于2n…1类型，称为单体（monosomic）。以此类推，2n＋1＋1代表某两对同源染色体均外加了一条染色体，如a1a1a2a2a2a3a3a3a4a4，该类型个体被称为双三体。2n…1…1代表某两对同源染色体均缺失一条染色体的类型，称为双单体。2n＋2为四体（tetrasomic），2n…2被称为缺体（nullisomic）。为了与各种非整倍体区别，通常将2n的正常个体称为双体（disomic）。
7。1。3 一倍体与二倍体
细胞核内含一个染色体组的生物体称为一倍体，具有两个染色体组的生物为二倍体（2n=2X）。
就细胞中染色体的倍数性来说，世界上多数生物是二倍体，动物几乎全是二倍体。动物中有少数是自然存在的一倍体。例如，某些膜翅目昆虫（蜂、蚁）和某些同翅目昆虫（白蚁）的雄性个体等。它们均是未受精卵细胞（n=X）发育成长的，为单性孤雌生殖。这些一部体雄性个体在产生精子时，母细胞不进行真正的减数分裂，第一次分裂为假减数分裂，第二次分裂的后期，每个染色体按常规进行姊妹染色体的分离，于是精子内的染色体数仍然是一个完整的染色体组。
植物中仅二倍体低等植物的配子体世代是能够自营生活的一倍体，如二倍体藻菌类的单核菌丝体，二倍体苔藓类的配子体等。二倍体的高等植物中也偶然会出现一倍体植株，但植株弱小，一般不能繁殖后代，因为细胞中染色体成单存在，减数分裂时不能联会成二价体，只能呈单价体（uni…valent）。单价体的表现有三种可能性。第一种是各个单价体随机移向纺锤体的某一极，后期Ⅱ姊妹染色单体进行正常均衡分离。第二种表现是，各个单价体提早在后期Ⅰ进行姊妹染色单体的均衡分离，各个染色单体在后期Ⅱ随机移向纺锤体的某一极；第三种表现是各个单价体或染色单体不曾迁往中期纺锤体的赤道面，以致被遗弃在子细胞核外，最终从子细胞中消失。这三种表现的最终结果，都会使最后形成的大孢子或小孢子很少能得到一整套染色体，造成配子高度不育。
7。2 单 倍 体
7。2。1 单倍体的遗传表现
7。2。1。1 单倍体的类型
单倍体（haploid）是指具有配子染色体数目的个体。主要类型有单元单倍体和多元单倍体两类。单元单倍体是仅含一个染色体组的个体；多元单倍体是指有两个或两个以上染色体组的个体。例如，玉米是二倍体（2n=2X=20），它的单倍体就是一倍体（n=X=10），含一个染色体组，为单元单倍体。普通小麦是异源六倍体（2n=AABBDD=6X=42），其单倍体为三倍体（n=ABD=3X=21）含三个染色体组，为多元单倍体。甘蓝型油菜是异源四倍体（2n=4X=AACC=38）其单倍体有两个染色本组（n=2X=AC）；亦为多元单倍体。产生单元单倍体的个体为二倍体，产生多元单倍体的个体为双倍体（amphiploid）。
单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段。真菌类的菌丝体是单倍体，苔藓类的藏精器和藏卵器是单倍体，这些低等植物的单倍体不会出现不育的问题。原因在于苔藓植物的藏精器和藏卵器是单倍体细胞通过有丝分裂产生的，而藏精品器内的精子和藏卵器内的卵子也是有丝分裂的产物。真菌的有性繁殖仅仅是单倍体菌丝的融合，而分生孢子直接由单位体菌丝通过有丝分裂产生。
高等植物自然出现单倍体的频率极低，如玉米出现单倍体的频率为0。0005％。发生的原因是植物生殖过程不正常，如孤雌生殖和孤雄生殖，多数植物单倍体是孤雌生殖的结果。
7。2。1。2 单倍体形态
与二倍体和双倍体植株相比，单倍体的形态特征是显著小型化。细胞、组织、器官和植株均较正常个体弱小。例如，油菜单倍体的气孔器大小为16。8um×12。9um，气孔保卫细胞中的叶绿体较少，而正常二倍体的气孔器为23。1um×14。9um，保卫细胞中的叶绿体较多。单倍体油菜花朵小，花瓣短，角果小结果较少。除小型化外，单倍体也会产生新的性状。
单倍体往往表现高度不育，结实率极低。原因是染色体在减数分裂时不能正常联会和分离，从而使形成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体的重要标志。
生物可自发产生单倍体，已在番茄、棉花、小麦、油菜、家鼠、蝾螈等动植物中均发现有单体存在。通过诱变、花药培养也可人工创造单倍体。植物的花药培养是生产单倍体最成功的技术之一，即在小孢子有丝分裂期取出花药在培养基上培养成植株。
7。2。2 单倍体的应用
单倍体由于每种染色体组仅1个，虽然植株弱小且高度不育，但在遗传育种上却有重要利用价值。
7。2。2。1 培育基因型纯合的植株，缩短育种周期
单倍体中的基因均是成单存在，经秋水仙素加倍可获得基因型完全纯合的植株。这与自交导致群体中基因型的纯合作用相比，具有纯合速度快、纯合率高的优势。在杂交育种工作中选育一个品种，必须在杂交后代中经过连续5…6代的选择单株和后代鉴定后才能选出主要农艺性状基本纯合的品系（种）。而利用单倍体育种技术，一旦发现优良的变异植株，即可通过染色体加倍获得基因型纯
合的个体，从而大大地缩短了育种年限（图7…1）。
图7…1 单倍体育种示意图
7。2。2。2 研究基因的作用和研究不同染色体组间的部分同源关系
单倍体中每个基因均只有一个，每个基因均能发挥自己的作用，无论它是显性还是隐性的。故单倍体是研究基因性质及其作用的良好材料。
异源多倍体的不同染色体组间不是绝对异源的，有可能存在部分同源关系，即一个染色体组的部分染色体与另一个染色体组的部分染色体间存在一定程度的同源性。在单倍体细胞中，每个染色体仅有一条，减数分裂时以单价体存在，当不同染色体间有部分同源关系时就会联会成二价体或多价体。因此，根据单倍体孢母细胞减数分裂的联会情况即可判断不同染色体组间的部分同源关系。
7。3 同源多倍体
7。3。1 同源多倍体的特征及其减数分裂的染色体行为
同源多倍体中，同一个染色体组加倍三次以上，同源染色体有三个或三个以上成员。由于染色体成倍数性增加，植物组织器官的形态特征、产量、品质、生理功能等均会产生显著的变化。与二倍体相比，同源多倍体主要有下列两个方面的特征。
7。3。1。1 巨大性
同源多倍体随着染色体组数目的增加，细胞、细胞核、营养器官、生殖器官多数有增大的趋势。表现为叶片肥厚、叶片深、茎杆粗壮，花、果实、种子、花粉粒、气孔等器官和组织较大。例如，四倍体橡胶草的根较二倍体大60％，重90％。二倍体桃树（2n=2X=16）的气孔长5。49（按目镜微尺的刻度），宽4。23，而其三倍体（2n=3X=24）分别为6。1和4。45。图7…2所示，四倍体金鱼草形态上大于
图7…2 金鱼草属（Antirrhinum）的二倍体（左）和四倍体（右）的气孔、花粉和染色体
二倍体金鱼草。当然，同源多倍体器官及组织随染色体组增大的关系是有一定限度的。超过一定限度则不存在上述关系。例如，甜菜最适宜的同源倍数是三倍体而不是四倍体，玉米的同源八倍体的植株比同源四倍体矮而壮，且高度不育。
7。3。1。2 生理生化代谢改变
同源多倍体除了与二倍体相比具有形态上的变化外，生理生化代谢也有明显的改变。例如，四倍体番茄所含维生素C比二倍体约多一倍，大麦同源四倍体的籽实蛋白质含量比二倍体提高10％～12％；玉米同源四倍体的籽实内类胡萝卜素含量比二倍种增加43％。这与同源多倍体�
