普通遗传学-第26章

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有关X染色体失活的机制和剂量补偿的遗传学分析是当今活跃的领域。1981年，莫汉德斯（Mohandas）等曾用分离的杂种细胞系通过使DNA低甲基化的5…氮胞苷处理，使失活染色体的片段激活，并证明与其他因素无关。因此，研究者们认为，造成莱昂效应的原因可能是DNA的甲基化使X染色体失活。细胞中存在着一种甲基化酶保证了失活的X染色体在体细胞中的世代稳定性。
现在知道，哺乳动物X染色体的失活过程是由一个称为XIST的座位控制的，XIST座位发出失活信号，并使其沿X染色体传播。在失活的X染色体上，并不是所有基因都失活，至少有20％以上的基因具有活性，它们分布在X染色体的末端、长臂、和短臂上。这种现象表明，X染色体失活信号传导是由某一区段或某些基因有步骤地进行调节的。
8。3　　激素和环境条件对性别分化的影响
胚胎学的研究证明：早期的胚胎在性别上无雌雄之分，其性腺是中性生殖腺。中性生殖腺来源于生殖嵴，生殖嵴继续发育形成皮层和髓层两个区，往后中性生殖腺是向雄性还是向雌性分化，取决于髓层还是皮层的优先启动。如果髓层优先发育，皮层就退化，进而形成睾丸，同时，睾丸中曲细精管内的间质细胞产生大量雄性激素，促进原生殖管道和外生殖器向雄性方向衍变。如果髓层不能优先启动，皮层就继续发育，进而形成卵巢，并分泌雌性激素，促进雌性生殖器的进一步发育。皮层或者髓层的优先启动取决于胚胎性别的遗传基础，即性别决定。性别决定是性别分化的基础，性别分化是性别决定的必然发展和体现。性别分化是指受精卵在性决定的基础上，进行雄性或雌性性状分化和发育的过程，这个过程和环境具有密切关系。当环境条件符合正常性分化的要求时，就分按照遗传基础所规定的方向分化为正常的雄体或雌体；如果不符合正常性分化的要求时，性分化就会受到影响，从而偏离遗传基础所规定的性分化方向。激素和外界环境条件对性别分化都有一定影响。
8。2。1　　激素的影响
高等动物中性腺分泌的性激素对性别分化的影响非常明显。第二性征（副性征，secondary　
sexual　character）一般都是在性激素的控制下发育起来的，第一性征（如睾丸和卵巢）的发育，也受性激素的直接影响。激素在个体发育中的作用发生越早，对性别的影响也就越大。
这里有两个性激素影响性分化的例子。第一个是“自由马丁”（freemartin）牛。早在公元前1世纪，人们就发现在异性的双生犊中，母牛往往是不育的，这些母牛称为自由马丁。在人及其他物种中也都发现相似的情形，后来自由马丁一词用来表示异性双生子中雌性不育的现象。自由马丁牛是由于在异性双胎中，雄性胎儿的睾丸优先发育，先分泌雄性激素，通过血管流入雌性胎儿，从而抑制了雌性胎儿的性腺分化，生出的牛犊，虽然外生殖器很像正常雌牛，但性腺很像睾丸，使性别成中间性，失去生育能力。同时，胎儿的细胞还可以通过绒毛膜血管流向对方，所以在双生雄犊中曾发现有XX组成的雌性细胞，在双生雌犊中曾发现有XY组成的雄性细胞，由于Y染色体在哺乳动物中具有强烈地雄性化作用，所以XY组成的雄性细胞可能会干扰双生雌犊的性分化，这也是雌性雄性化的原因之一。以上事实说明，虽然性别在受精时已经决定，但性别分化的的方向可以受到激素或外来异性细胞的影响而使性别发生改变。
性反转是性激素影响性别发育的第二个生动例子。产过蛋的正常母鸡，有的会变成公鸡，这种由雌性变成雄性，或由雄性变成雌性的现象称为性反转（sex　reversal）。母鸡性反转公鸡时，长出雄性的鸡冠并能啼鸣，最后追逐母鸡，和母鸡交配，成为能育的公鸡。这主要是性激素影响的结果。产过卵的正常母鸡，由于某种原因卵巢退化消失，处于退化状态的精巢便发育起来，同时产生雄性激素，母鸡的性征逐渐被公鸡的性征所代替，最后产生正常的精子，使母鸡变成了公鸡。但母鸡的性染色体组成并不改变，它仍然是ZW。
8。3。2　　外界环境条件的影响
外界环境条件影响性分化的例证很多，这里仅举几个实例来说明。
8。3。2。1　　环境条件与动物性分化
1．蜜蜂的性别
前已述及蜜蜂的性别与染色体的倍数有关，雄蜂为单倍体（n=16），由未受精卵发育而成，雌蜂为二倍体（2n=32），是由受精卵发育成的。而受精卵可以发育成正常的雌蜂（蜂王），也可以发育成不育的雌蜂（工蜂），这取决于营养条件对它们的影响。如果受精卵形成的幼虫食2~3天蜂王浆，经过21天发育成为工蜂，它们的身体比正常雌蜂小，生殖系统萎缩，不能与雄蜂交尾。如果吃上5天蜂王浆，经过16天发育就成为蜂王，它比工蜂大而且是能育的。在这里，营养条件对蜜蜂的性分化起着很重要的作用。
2．后螠性别
海生蠕虫后螠性别是由环境决定的，这种海生软体动物雌、雄之间体型差异极大，雌虫体长约8cm，像一粒发了很长芽的豆子，雄虫很小，只有1mm长，寄生于雌虫的子宫内。成虫的雌体产卵在海里，刚孵出的幼虫无性别差异，至于它们将向哪种性别分化发育，完全取决于它们随机生活的环境。如果幼虫在海中自由生活，则发育为雌虫；如果因为机会，也可能由于一种吸力，幼虫落在雌虫长长的口吻上，就发育为雄虫。如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去，让其继续自由生活，就发育成中间性，畸形程度视呆在雌虫口吻上时间的长短。看来，雌虫口吻部的生理环境是决定性别的关键，后螠性别不是在受精时决定的，而完全是由外界环境条件所决定。
3．蛙和某些爬行类的性别
这类动物的性别与环境温度有关。在某些蛙中，如果使蝌蚪在20℃下发育，形成的幼蛙群中性比正常，雌雄各半；若蝌蚪在30℃条件下发育，则全部发育成雄蛙。晰蜴的卵在26～27℃下孵化成为雌性，在29℃下孵化则为雄性。鳄鱼卵在33℃下孵化全为雄性，在31℃下孵化全为雌性，在这两种温度之间孵化则雌雄各半。这里需指出的一点，环境条件只改变性别发育的方向，并不能改变它们的性染色体组成。
8。3。2。2　　环境条件与植物性别分化
植物性别易受环境条件影响发生改变，这与植物器官的分化是在胚后生长发育过程中逐渐进行的有关，因而环境条件与花性分化有密切的关系。雌雄异株植物大麻，在夏季播种产生正常的雌株和雄株；如果延长日照或缩短日照长度，就可能引起性反转现象发生。从秋季到翌年春季的时期内，特别是在12月份，在温室内播种，有50％~90％的雌株逐渐出现性反转，以至最后全变成雄株。这表明，日照的长短可以影响性别的分化。在葫芦科（Cucurbitaceae）植物里，可以清楚地看到环境条件对性分化的影响。如黄瓜，在发育早期施用大量氮肥，形成雌花的数量就会显著增多。在连续不断的光照条件下，几乎全部开雄花，如果光照时间缩短，雌花的数量就增加。在南瓜中，如果晚上的温度低到10℃左右，就形成较多的雌花，如果低温和8　h日照结合起来，雌花就占绝对优势。这说明在葫芦科植物里，丰富的氮肥、短的日照和低的夜晚温度有利于雌花发育。
总之，在雌雄异体的生物中，性别主要是由性染色体上的性别决定基因所决定的，受精卵都有朝向的两性发育的可能，在这里性染色体组成起着重要作用。但是在激素、营养、温度、光照等环境条件的影响下，虽然不能改变其性染色体组成，却能引起雌雄性别的转变，这表明，性别的表现取决于基因型和环境条件的相互作用。但环境条件只能影响性别表型，不能改变性染色体组成，即性别的基因型。
8。4　　伴　性　遗　传
8。4。1　　伴性遗传的概念及特点
本书第三、四章阐述遗传基本规律所引证的遗传性状都是由处在常染色体上的基因控制的，在发生性状分离时，与性别无关，即后代中表现显性性状或表现隐性性状的雌雄体各占一半。简而言之，受常染色体基因控制的遗传性状的分离比例在两性中是一致的。但如所研究的性状是由处于性染色体上的非同源部分的基因控制，则情况就不同了。
在10。1中已指出性染色体是异形的，其实不仅形态上不相同，质量上也大不相同。以XY型而言，X染色体和Y染色体有一部分是同源的，该部分的基因是互为等位的，其所控制的性状遗传行为与由常染色体基因控制的性状相同。另一部分是非同源的，该部分基因就不能互为等位，
X染色体非同源部分的基因只存在于X染色体上，Y染色体非同源部分的基因只存在于Y染色体上，两者无配对关系，无功能上的联系，这些基因称半合基因（hemizygousgene），它们所控制的性状称伴性性状，因为这些性状的遗传与性别有关，称为伴性遗传或性连锁遗传（sex…linked　inheritance）。在体细胞里，X染色体有时成双存在（雌性），有时成单存在（雄性）。在成单情况下，非同源部分的隐性基因也能表现其作用，这点与常染色体上的基因不相同。
须指出，Y和W染色体非同源部分的基因远远少于X和Z染色体非同源部分基因，只在少数动物中被发现。故伴性遗传常于X染色体和Z染色体上非同源部分的基因所控制的性状的遗传行为。
8。4。2　　果蝇的伴性遗传
果蝇的野生型眼色都是红色，而摩尔根在1910年发现一只白眼雄性果蝇，让这只白眼雄果蝇与红眼雌果蝇交配，F1都是红眼果蝇。让F1互交得到F2，F2中雌蝇全部为红眼，雄蝇中1/2为红眼，1/2为白眼（图8…5）。




图8…5　　果蝇白眼性状的遗传
如果控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因，上述遗传现象就会得到圆满的解释。以w表示白眼基因，以＋表示红眼基因，在亲本中，白眼雄果蝇的基因型为XWY，红眼雌果蝇的基因型为X＋X＋，其F1、F2的基因型。表型及比例图示如下（图8…6，图8…7）。







图8…6　　雄蝇的白眼基因w传给女儿　　　　　　　　　　　　　　　　图8…7　　雌蝇把携带的白眼基因（w）传给儿子
图8…6和图8…7解释了摩尔根实验的遗传现象。在上述实验中，白眼雄果蝇的白眼基因（w）随X染色体传给它的女儿，不能传给他的儿子，这种现象称为交叉遗传（cross　inherit…ance），女儿再把从父亲传来的白眼基因（w）传给儿子（也称交叉遗传）。或者说，外祖父的性状通过女儿而在外孙身上表现，或者女儿像父亲，儿子像母亲，这种遗传方式称为伴性遗传。这些伴性遗传的基因位于X染色体上，故又称X…连锁遗传。
8。4。3　　人类的伴性遗传
在人类中，目前已知有100多个基因位于X染色体上，其中有些是致病基因。它们的遗传方式与果蝇白眼基因的遗传相同，其中最典型的例子是红绿色盲的伴性遗传。红绿色盲患者不能分辨红色和绿色，为隐性，该基因位于X染色体上，用符合b表示。我们男子红绿色盲患者近于7％，女性患者近于0。5％，男性患者要比女性患者多得多。男性红绿色盲患者（XbY）与正常女性（XB　XB）结婚，男性患者的子女都是正常的，但女儿都携带着从父亲传来的一个色盲基因（图8…8）。






图8…8　　男性色盲基因传给他的女儿
当携带红绿色盲基因的正常女性（XB　Xb）与正常男性（XBY）结婚后，儿子将有1/2患病，女儿则都正常，但有1/2是b基因的携带者（图8…9）。





图8…9　　女人携带者与正常男人婚配，儿子的色盲基因是从母亲传来的
此外，血友病和γ…球蛋白贫血症也是常见的伴性遗传病。血友病是一种出血性疾病，由于患者的血浆中缺少一种凝血物质——抗血友病球蛋白，所以受伤流血时，血液不易凝固。γ…球蛋白贫血症是体内不能产生γ…球蛋白，或是在血液中缺少这种球蛋白引起的疾病，患者由于血液中缺少抗体，而导致抵抗力降低，易受细菌侵染得病。控制这两种疾病的基因是隐性的，位于X染色体上，它们的遗传方式同红绿色盲一样。
8。4。4　　鸟类（鸡）的伴性遗传
在鸡中，芦花性状是一伴性遗传性状。鸡的性别决定类型为ZW型，雌性性染色体组成为ZW，雄性为ZZ。芦花鸡的雏鸡绒羽是黑色的，但头顶有一黄斑可与其他种黑色鸡相区别，芦花鸡的成羽有黑白相间的横纹。实验表明，芦花性状（B）对非芦花性状（b）为显性。当以非芦花公鸡（ZbZb）与芦花母鸡（ZBW）交配时，F1代中的公鸡是芦花鸡，母鸡是非芦花鸡。当F1代自群繁殖时，在F2代的两性中，芦花鸡和非芦花鸡各占一半（图8…10）。







图8…10　　芦花鸡的伴性遗传
8。4。5　　　Y染色体上的基因遗传
Y染色体上也带有基因，但是，目前已定位的基因很少。在Y染色体上只定位了H…Y抗原基因，人的TDF以及外耳道多毛等少数几个基因。在鱼类的Y染色体上具有较多的基因，例如，决定鱼的背鳍的色素斑基因就在Y染色体上。Y染色体上的基因遗传的特点是全雄性遗传，因而Y染色体上的基因也叫全雄基因。
伴性遗传在理论上和实践上都具有重要意义。其理论意义在于为基因位于染色体上提供了论据。其实践意义是：①根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗传疾病。例如，人的红绿色盲和血友病是由位于X染色体上的隐性基因决定的。为了防止这类遗传疾病的发生，双方家族中都有此类病史的男女是否结婚应持慎重态度。②利用伴性遗传可以进行雌雄鉴别，特别是在养鸡业中，通过羽毛颜色这一伴性性状进行雏鸡的雌雄鉴定已得到广泛应用。
8。5　　从性遗传和限性遗传
8。5。1　从性遗传
从性遗传（sex…conditioned　inheritance）中所涉及的性状是由常染色体上的基因支配的，由于内分泌等因素的影响，其性状只在一种性别中表现，或者在一性别为显性，另一性别为隐性。例如，人类的青年时期秃顶，男性多见，女性少见，男性中秃顶对非秃顶为显性，而在女性中则为隐性，所以杂合体男性表现秃顶，女生则正常。在动物中，某些绵羊的角的遗传是从性遗传。有的绵羊品种雌雄都有角，如陶塞脱羊；有的绵羊品种雌雄皆无角，如雪洛甫羊；有的绵羊品种雌性无角，雄性有角，如美利奴羊、寒羊。用有角的陶塞脱羊和无角的雪洛甫羊杂交，得到如下结果（图8…11）。




图8…11　　有角绵羊与无角绵羊的杂交　　　　　　　　　　　　　　　　　图8…12　　绵羊角的遗传方式图解
由图8…11可见，无论正交还是反交，F1代和F2代的性状表现均相同，这一点与伴性遗传明显不同。在F1代中，雄羊表现有角，雌羊表现无角，显然，对于F1代所有个体基因型应是一致（都是杂合子）的，但由于雄性激素的作用使雄性表现有角，而雌性无角。绵羊的有角、无角分别由常染色体上同一基因座的显性基因H和隐性基因h决定。对于基因型HH的羊（如陶塞脱羊），其雌、雄个体均有角，对于基因型hh的羊（如雪洛甫羊），其雌、雄个体均无角。当两者杂交，其杂种（Hh）则是雄性有角，雌性无角。因此，结合孟德尔规律，就很容易解释上述试验结果（图8…12）。
总的说来，从性