普通遗传学-第42章
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现出多态性。
表14…1 不同物种在分子水平上的杂合性
物种 群体数 被测基因位数 每群等位基因酶座位 单位座位的杂合性
人
家鼠
果蝇
鲎 1
4
10
4 71
41
24
25 28
29
23
25 6。7
9。1
12。8
6。1
在第6章中已经指出，当染色体发生两处断裂后，其中一条片段颠倒了方向后再连接起来而造成倒立。尽管倒立并不能产生新基因，也不能使2个重组体之间基因频率发生变化，但是倒位杂合体在倒位圈内发生交换后，只有少数交换配子（偶数次交换）有生活力。因此，倒位只是倾向性地保存了倒位区段内某些特殊的重排的等位基因，降低群体中遗传变异的频率。此外，倒位还降低杂合体适合度，因为倒位杂合体产生一部分不具生活力的交换配子。同样，易位也降低群体中遗传变异的频率，因为易位杂合体是半不育的，产生的配子中有50％无生活力。在动物群体中易位杂合体比较少见，但在有花植物群体中，易位则是一种交普通的现象，例如，在一种被子植物紫万年青（Rhoeo discolor），所有染色体都处于易位杂合体状态。
通过DNA序列分析，比较群体中不同个体之间的DNA序列差别是分析遗传变异的最直接方法。根据对人体β—珠蛋白基因簇的DNA序列分析知道，不同个体间每100对碱基中就有1对碱基表现出多态性变异。以这一区域推算人体基因组，则每一基因组至少存在3×107 个核苷酸变异。果蝇、小鼠、家鼠基因组的核苷酸变异也基本与人体相似，因此在DNA水平上，群体中不同个体间几乎所有基因都表现出多样性。
14。1。2 群体保持遗传多态性的方式
根据前述等位基因酶的分析表明，在一个异交的动物或植物群体中存在高比例等位基因杂合性。群体可能通过3种基本途径并保持这种多态性，即所谓过渡性多态性（transient polymorphism）、平衡多态性（balanced polymorphism）和中性突变随机漂变（neutral mutation random drift）。这些途径是物种进化的重要前提。
14。1。2。1 过渡性多态性
过渡性多态性是定向自然选择（directional natural selection）的一种副产品。假定等位基因a1 对a2具有选择有利性，由于自然选择的作用，群体中等位基因a1频率逐渐增大，a2的频率逐渐趋向于零。那么在这一过程中，基因库中仍占有a1 和a2，群体就含有a1 a2杂合体。因此过渡性就代表了一种暂时状态。如果选择迅速，这种过渡性就越明显，a1在群体中固定就越快，a2趋向消失的速度也就越快。
14。1。2。2 平衡多态性
平衡多态性代表了群体中等位基因杂合体存在的一种相对持久的平衡状态。保持平衡多态性的机制也主要是选择，但这种选择机制不同于定向选择，定向选择造成一个等位基因固定，另一
等位基因消除。这种选择机制通常称为平衡选择（balaning selection）。
研究较多的平衡选择有两种，一种是分裂选择，另一种称为杂合体先进性（heterozygote advantage）。当一个群体处于一种不均一的环境中时就会产生分裂选择。假定群体中有一种表型适应于某种特殊小环境，另一种表型则较适应于第二种小环境。又假定第一种表型的基因型为a1 a2，第二种表型的基因型为a2a2，那么a1 和a2就处于某种平衡状态。这就是分裂选择的结果。
杂合体先进性是指处于杂合状态下的一对等位基因（Aa）比处于纯合状态的等位基因（aa或AA）具有较大适合度。杂合体先进性取决于两种相反选择力的共存，其中一种选择作用降低纯合体aa的适合度。
14。1。2。3 中性突变—遗传漂变
中性突变—随机漂变理论基于两种主要假设。第一种假设规定编码蛋白质的基因能够产生所谓选择中性突变（selectively neutral mutation）即在蛋白质的某个不重要区域以一种酸性氨基酸替换另一种酸性氨基酸，形成的突变蛋白质在所有功能上与原始蛋白质相同。另一种假定是中性基因（不具有选择有利或选择不利的基因）在基因库中随机漂变，但这种遗传漂变对等位基因频率的作用大于选择的作用。如当A1A1、A1A2、A2A2的相对适合度相等时，等位基因A1和A2互为中性，或者说所有等位基因都同等重要。
中性突变—随机漂变理论最早由S。 Wright提出，后来又得到日本群体遗传学家M。Kimura的发展。假定在一个只含有A1等位基因的、由N个个体组成的二倍体群体中只在一个座位上发生了一个中性突变A2，那么突变的最初频率为q=。又假定两个等位基A1和A2互为中性，那么新突变固定的概率等于最初概率，新突变丢失的概率就等于1—。换言之，除非群体很小，否则新的中性突变几乎从群体中丢失。如果N=50。新突变固定的概率就为0。01。
新突变的固定和丢失所需的时间长短差别很大。因为突变丢失时频率的变化很小，从到零。丢失发生所需时间很短。另一方面，新突变的固定则需要等位基因频率发生根本变化。即从到1，所以固定所需时间很长。图14…1示四种不同突变固定或丢失所需时间。在本例中，第一种突变最后固定下来，当然这种可能性不大。其他一些则因遗传漂变从群体中丢失。
图14…1 一个有限群体中4种突变体的频率
其中只有第一种突变体被固定下来，其余则因随机遗传漂变而丢失
如果某个座位上存在许多潜在复等位基因，突变可提高该坐标上复等位基因的数目，而遗传漂变则减少该座位上复等位基因数目。当这两种作用达到平衡所产生的平衡杂合性（He）为：He=，这里N为群体的个体数，u为突变速率。假定突变速率变动于105至107之间，我们就可以计算出不同大小的群体在达到平衡时杂合性变化的范围（图14…2）。例如，当N=104，u=10…7时，平衡杂合性接近等于零，当u=10…5时，He=0。286。总而言之，如果Nu比1大很多，且群体很大，则大多数情况下突变速率就决定杂合性程度，He就相当大。反之，如果Nu比1小很多，则遗传漂变成为主要因素，He就小。
图14…2 一个有限群体在突变达到平衡时预期的平衡杂合性He值
U为突变速率；N为群体个体数
当中性等位基因随机形成时；群体中也就必然存在杂合个体。从而产生多态性。如果一个群体很大，因突变与遗传漂变平衡所产生的杂合性可能很大。中性突变理论认为，在分子水平上的变异基本上都是遗传漂变和突变的综合效应所产生的。
中性突变理论与达尔文自然选择理论是有一定矛盾的。在20世纪60年代，一般认为所有生物学性状都是在自然选择的作用下由适应进化产生的。因此在进化过程中生存下来的绝大多数突变包括杂合体、纯合体都应有一定适应性。根据选择理论，蛋白质或酶的多态性与生物体对某些环境条件的适应性有关。在这方面生化研究最充分的例子是普通果蝇的酒精脱氢酶座位（adh）的变异。adh座位上有两个普通等位基因F和S，二者在255个氨基酸中只有一个氨基酸（第192位）的差别。该位点上F等位基因为苏氨酸，S等位基因则为赖氨酸。由于酒精是腐败的蔬菜或水果的重要成分。果蝇就可通过酒精脱氢酶分解酒精进行生活。有些研究表明，果蝇群体中这两个等位基因的频率受酒精的影响，而且其变化速率因酒精类型不同的不同。总的趋势是各种酒精都能提高F等位基因的频率，也就是说选择压趋向选择F等位基因，因此对这种现象不可能中性突变—随机遗传漂变理论加以解释。
14。1。3 适应规范
一个随机交配的群体对其所处的自然环境是有一定适应性的，而这类具有适应性的表型都是由各种个体的基因型所决定的。所以一个群体中所包含的各种基因型就是该物种进化史的体现。群体中这一系列基因型就称为适应规范（adaptive norm）。
从理论上讲，群体中每一个体都应具有一种最适应于周围环境的基因型号和表型。但是，前述自然群体中各种遗传变异表明，各种群体的基因型广泛的变异！因此，适应规范就是一种平衡杂合性。由于许多隐性基因对表型的作用不能表现出来，所以各种不同基因型能够适应同一种环境条件。
有些等位基因在某一时间对某种适合度可能不具有重要意义，但是在以后的某些世代。这些等位基因可能对群体具有重要价值。在不断变化的环境条件之下，以前是不重要的等位基因在后来对保持适合度则起着重要作用，这种所谓隐藏的遗传变异称为前适应性（preadap…tion）它被贮存在群体之中，在某种新的环境条件之下，前适应性就可用来提高生物体的生存能力。
14。2 物 种 形 成
14。2。1 物种形成的机制
物种形成（speciation）是指一个原来在遗传上是纯合的群体经过遗传分化，最后产生两个或两个以上发生生殖隔离的群体的过程。这些群体之间生殖上是隔离的，但同一群体内不同个体间是可交配的，这些群体就称为不同的种（species）。E。Mayr（1963）认为种的形成有两种途径，第一种称为线系进化（phyletic evolution），即物种甲经过长期遗传变异转变成物种乙。第二种途径是从一个物种衍生出多个物种。这种方式的物种形成可能需要长期的进化，也可能只在一二个世代突然形成几个不同种。表14…2示物种形成的主要途径。
表14…2 物种形成的主要途径
1、物种转型（线系进化） B．细胞学变异
自体物种形成 a、染色体突变（包括易拉、倒位等结构变异）
2、种的数目减少（两个种融合） b、同源多倍体
3、种的数目增加（真种） c、双二倍体
（1）瞬时物种形成（通过不同个体形式） （2）渐变式物种形成（通过群体形成新种）
A．遗传变异 A．同域物种形成
a。 无性生殖的种中发生单基因突变 B．半地理物种形成
b。 骤变式发生 C．地理物种形成（异域物种形成）
有关物种形成模式研究得最充分的是地理物种形成（geographic speciation）或称为异域物种形成（allopatric specation）。这种模式最初由M。Wagner（1868）提出，他将物种形成分成两个阶段。第一阶段，由于地理障碍如湖泊、河流、高山等将群体隔离，阻止群体之间进行基因流动（gene flow）。在第二阶段，各个隔离群体独立地进化和演变，从而形成两个不同的种。
不同群体之间发生隔离之后，由于它们对不同地域条件的适应，就使两个群体在遗传上发生分化，并由于自然选择、随机遗传漂变等因素形成遗传多样性，使等位基因频率改变，或者造成
染色体重排。随着群体进一步分化，各个群体之间在遗传上的差异也就越来越大，形成所谓半分化种（semispecies）。如果分化过程继续进行，当两个遗传差异很大的群体间杂交时就会出现生殖隔离；最后形成两个或两个以上的种一个群体的遗传组成朝多样化发展的过程称为遗传趋异（genetic divergence）。在这一过程中，如果在某个时间消除掉阻止两个群体间进行基因流动的因素，由于这两个群体之间能进行杂交，其杂种后代的育性和生活力都不下降。或者，两个群体的基因库进一步分化，直到产生生殖隔离机制（reproductive isolating mechanism）。
生殖隔离机制是指各种生物的阻止或降低杂种繁殖的生物学特性或行为特性。生殖隔离机制可以分成合子前机制（prezygotic mechanism）和合子后机制（postzygotic mechanism）（表14…3）。如遗传趋异性发展到使杂种的生活力和育性下降：或者杂种合子能够形成，但不具生活力；或者杂种能存活，但育性降低或不育，或者杂种本身可育，但其后代生活力和育性下降。上述现象称为合子后隔离机制，它们是遗传趋异性的副产品，浪费配子和合子，降低杂种生存的适合度。因此，选择机制将趋向扩展那些降低杂种形成的等位基因，从而产生合子前隔离机制。如果各种群体永久性地处于隔离的环境中，就会逐渐形成隔离机制和产生新的种。在遗传趋异性已造成生殖隔离的情况下，选择就可加速物种形成。但并非所有隔离机制都与物种形成有关。
表14…3 生殖隔离机制
1、合子前隔离机制：阻止受精和杂种合子形成
a。 地理和生态隔离；不同群体生活在同一区域，但占据不同栖息地
b。 季节性隔离和时间隔离；不同群体生活在同一区域，但性成熟时间不同
c。 行为隔离（仅限于动物）：各种群体因交配前行为不同、或雌雄性之间吸引很弱、或不相容性行为而被隔离
d。 机械隔离；由于生殖器官如动物的生殖器、植物的花等不同而不能进行杂交受精
e。 生理隔离：配子在异已生殖管道上不能存活。
2、合子后隔离机制：能正常受精并能形成杂种合子，但合子无生活力或形成育性下降或不育的杂种
a。 杂种无生活力或生活力很弱
b。 杂种不育：性腺发育异常（动物）或减数分裂不能完成，或所有染色体、染色体部分片段、某些基因组合不能正常分离到配子中
c。 F2以后衰退；F1杂种发育正常、育性正常并具有杂种优势，但F2以后群体育性下降或出现不育个体
14。2。2 种的形成
尽管地理物种形成的理论很精辟，但根据这种理论难以直接观察物种形成的过程，因为隔离群体的多样化是经过数十万年乃至上百万年漫长的历史过程而逐步形成的。此外，与遗传趋异性平行的地理变迁又相当复杂，完全难以预测。因此，特种形成是一种历史事件，所以研究种的形成过程必须依据现在的种族（race）、亚种（subspecies）和同胞种（sibling species）的分布来推算进化过程的各个阶段。因此，研究物种形成过程必须首先探明种族形成的各个阶段。现以果蝇属（Drosophila）的自然群体为例对地理物种形成的各个阶段进行讨论。
Drosophila pseudobsura是果蝇在世界上分布较广泛的一个种，尽管不同地区的群体在形态学上很相似，但在不同区域的群体中等3染色体上基因的排列却有很大差别，因为唾腺第三染色体上存在各种不同倒位区段。T。Dobzhansky根据样本采集地的地名给不同倒位片段进行命名，如AR（英国Arrowhead）、CH（Chiricahua montain）和标准对照区段ST（standard）等。在美国内华达州山区，在3种不同海拔高度的3个不同群体中，第三染色体的倒位区段随海拔高度呈有规律的上升和下降趋势（图14…3）。在低海拔区主要为ST标准顺序，但随高度增加其频率依次下降。倒位频率的逐级下降与海拔高度增加时环境条件的逐步变化有关，因此这种变异可能是自然选择的结果。
图14…3 不同海拔高度上果蝇第三染色体上倒位区段的差异
果蝇第三染色体上的倒位频率还因季节不同发生有规律的变化。在同一年不同季节、在同一地点上收集的群体在第三染色体上倒位频率表现出季节性的周期性变化。如春季ST顺序的频率下降，CH顺序的频率上升。通过实验室的模拟试验，表明这种周期性变化是果蝇基因组对自然选择所作出的一种反应。例如，将已知各种倒立频率的果蝇在24℃条件下饲养，然后定期取样，测定ST和CH顺序�
