普通遗传学-第5章
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赴械牡扑⑷旧遄钗湫停芯恳沧钗钊搿Ｔ谥参锝缰校绱够ù校ˋllium cernru…um）和玉米减数分裂中有时也可出现不典型的灯刷染色体。在大型单细胞的地中海伞藻（Acetabulariamediterranea）中也观察到典型的灯刷染色体。
图2…5 灯刷染色体结构图解
（a）配对的灯刷染色体 （b）单条染色体区域
1。 环 2。 染色粒 （c）姐妹染色体的染色体小区 1。 侧环中伸展的染色质
2。 邻近染色粒的染色质 3。 染色粒（由高度凝缩的染色质组成）
（引自翟中和，1995，略有改动）
2。2。4 染色体组型
研究表明，每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型（karyotype）。按照染色体的数目、大小和着丝粉位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析（karyo…type analysis）。在进行核型分析的过程中，可将各染色体根据其特征绘制成图，称为核型模式图（idio…gram）。特别是由于染色体显带技术的发展，可以利用一定的方法，使染色体在不同的部位呈现出大小和颜色深浅不同的带纹，所形成的带型不仅具有种属的特征，而且也是相对稳定的。因而根据带型，结合其他形态特征更能确切地鉴别细胞内的各个染色体。例如，人类染色体的核型分析。人类体细胞内有23对染色体（2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体。目前国际上已根据各对染色体的形态特征和带型表现，将它们统一地划分为A、B、C、D、E、F、G7组，并分别排队、编号（图2…6，表2…3）。
染色体显带技术是由瑞典细胞学家Casperson于1968年首先建立的。他利用喹吖因（quin…acrine）类荧火光染料处理有丝分裂中期的染色体，在荧光显微镜下观察到各染色体上出现了深浅不同的带，该项技术被称为染色体Q带技术。此后又陆续发展出G、C、R、T、N等多种染色体显带技术。根据其显带特点一般可将这些显带方法分为两类：一类是产生的带纹分布在整条染色体上，例如Q、G和R等显带技术；另一类是只在染色体的局部位置显带，例如N带技术主要在核仁组织区显带，T带技术主要显示端粒带等。1975年以后，美国细胞遗传学家Yunis等又发展了染色体高分辨显带技术，利用中期以前的染色体可显示出更加丰富的带纹，这更有助于对染色体细微结构变化的研究。
图2…6 正常男人的染色体组模式图
（引自郑国锠，1980）
表2…3 人类染色体核型的分类
类别 染色体编号 染色体长度 着丝粒位置 随体
A 1~3 最长 中间，近中 无
B 4~5 长 近中 无
C 6~12；X 较长 近中 无
D 13~15 中 近端 有
E 16~18 较短 中间，近中 无
F 19~20 短 中间 无
G 21~22；Y 最短 近端 有
染色体核型分析技术已在医学上得到广泛应用，它可以用来诊断由染色体异常而引起的遗传性疾病。它在动植物的育种、研究物种间的亲缘关系、探讨物种进化机制、鉴定远缘杂种、追踪鉴别外源染色体或染色体片段等方面都具有十分重要的利用价值。
2。3 细胞的有丝分裂
在真核生物中，无论是单细胞还是多细胞的生物体，其繁殖都是以细胞为基础的，而细胞的繁殖是以细胞分裂的方式进行的。即使有性繁殖生物的性细胞，也是通过特殊形式的细胞分裂而形成的。因此，细胞分裂是实现生物体的生长、繁殖和世代之间遗传物质连续性的必要方式。在细胞分裂的过程中，作为遗传物质主要载体的染色体始终扮演着主角。它通过一系列有规律的变化使自己得到了合理的分配，从而保证了遗传物质从细胞到细胞之间以及世代之间传递的连续性和稳定性，也保证了生物的正常生长、发育和物种的稳定性。细胞分裂方式主要有丝分裂（mitosis）和减数分裂。
高等生物的细胞分裂主要是以有丝分裂方式进行的。它包括两个紧密相连的过程：先是细胞核分裂，即核分裂为两个；后是细胞质分裂，即细胞分裂为二，各含一个核。为了便于描述，一般把核分裂划分4个时期（图2…7）：前期（prophase）、中期（metaphase）、后期（anaphase）和末期（telophase）。在细胞相继两次分裂之间的一段时间称为间期（interphase）。从细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程称为细胞周期（cell cycle），一个细胞周期包含一个分裂间期和一个分裂期。
图2…7 细胞分裂周期
（引用Klug and Cummings；2000）
2。3。1 间期
在光学显微镜下观察，活体细胞核是均匀一致的，看不到染色体，只能看到染色质，此时从细胞表面看来似乎是静止的。实质上，研究证明，间期的细胞处于一种高度活跃的生理、生化代谢状态，在为细胞的分裂准备各项条件。在间期细胞内的DNA要复制加倍，与DNA相结合的组蛋白也要加倍合成。高能化合物在细胞内大量积累，为细胞分裂贮备足够易于利用的能量。同时，细胞在间期要进行生长，使核体积和胞质的比例达到最适的平衡状态，这对于发动细胞的分裂也是很重要的。在动物的间期细胞中，还要进行中心粒的复制。
根据间期DNA的合成特点，又可以将其划分为3个时期：G1期，是从前一次细胞分裂结束到DNA合成前的间隙期。主要进行细胞生长，为DNA的复制作准备；S期，是DNA合成期。此期进行DNA的复制，DNA的含量加倍。G2期，是从DNA合成后到细胞开始分裂前的间隙（图2…7）。
在正常情况下，细胞沿着G1→S→G2→M期的路线运行，通过M期，细胞一分为二，两个新细胞形成。在间期，3个时期持续时间的长短因物种而异，即使同一物种的不同组织之间也不相同。一般S期时间较长，也较稳定；G1和G2期持续时间较短，变化也较大。几种不同细胞周期时间见表2…4。
表2…4 几种细胞周期时间
细胞类别 细胞周期时间/h 合计
G1 S G2 M
蚕豆根尖细胞 4。9 7。5 4。9 2。0 19。3
紫露草根尖细胞 1。0 10。5 2。5 3。0 17。0
小鼠成纤维细胞 9。1 9。9 2。3 0。7 22。0
中国仓鼠成纤维细胞 2。7 5。8 2。1 0。4 11。0
人宫颈癌细胞（HeLa） 8。0 6。0 4。5 1。5 20。0
骨髓单核细胞性白血病停滞期细胞 47。7 31。0 7。3 0。7 86。7
生物体的各种细胞有的终生分裂不止，有的一旦生物体长成就不再分裂，这说明细胞分裂必然受控于一定的调节机制。研究证明，细胞分裂周期的调控关键在间期。为防止细胞在未准备充分之前进入下一时期，间期设有两个关键控制位点：一个是G1/S，控制从G1期进入S期；另一个是G2/M，控制从G2进入M期。这两个位点的打开是一种称为成熟促进因子（maturation promoting factor，MPF）的蛋白质复合体触发的。MPF是一种蛋白激酶，它由两类亚基组成：一类是周期蛋白（cyclin），另一类是周期蛋白依赖性蛋白激酶（cyclin dependent kinase，CDK），是细胞分裂周期基因（cell division cycle，cdc基因）的编码产物，又称为p34cdc2。周期蛋白同p34cdc2的装配和去装配决定着细胞周期的进程。周期蛋白也有两类：一类是G1周期蛋白（又称S…cylin），只在G1期表达，进入S期被降解，另一类是G2周期蛋白（又称M…cyclin），在S期开始表达，在M期被降解。当p34cdc2同S…cyclin结合时，形成有活性的MPF，可打开G1/S控制点，使细胞进入S期；同时MPF又激活一种降解S…cyclin的酶，使MPF失去活性，并且周期蛋白M…cyclin浓度增加。当p34cdc2与M…cyclin结合时，又形成有活性的MPF，从而打开G2/M位点，使细胞进入M期。
细胞分裂周期的遗传调控保证了细胞周期中各环节依次有序地进行，否则会导致细胞分裂周期的紊乱，造成细胞分裂异常，如癌变等。实际上，细胞分裂周期的调控是一个十分复杂的过程，它很可能是一个多元调控，它不仅与内源调控因子有关，也与外源多种信号、因素有关。
2。3。2 前期
间期的染色质经过不断浓缩、螺旋化、折叠，逐渐形成了在光学显微镜下能够看到的染色体，标志着细胞分裂的开始。随着前期的发展，染色体进一步缩短变粗，染色体的形态特征变得明显。在晚前期能够看到每条染色体包含两条染色单体的双重结构，这表明此时的染色体已经进行了复制，但着丝粒仍将两条姐妹染色单体连在一起。动物细胞中的中心体在前期发生向极运动，一对中心体连同形成的星状体沿核膜彼此远离，在达到相对位置时决定了细胞分裂的两极。在前期末大多数物种的核仁崩溃消失，核膜也崩解。
2。3。3 中期
核膜的崩解和核仁的消失，标志着细胞分裂由前期进入中期。同时细胞中出现由纺锤丝构成的纺锤体（spindle），染色体在中期达到最大程度的盘绕，因而也表现得比其他时期粗短，其形态特征也最为典型。并且染色体随机移向细胞的赤道部位，它们都以着丝粒排列在赤道面上。因此，中期是研究染色体的形态特征和进行染色体计数的有利时期。
2。3。4 后期
每条染色体在着丝粒处几乎同时分裂，分开后的每条染色体都有了各自独立的着丝粒，因而可称为染色体。每条染色体在纺锤丝的作用下分别有序地移向细胞两极，细胞的每一极都分得了与原来细胞同样数目和质量的染色体。
2。3。5 末期
当染色体到达细胞两极后，在每组染色体周围重新形成核膜，核仁也相断出现。重建细胞核后，原来凝缩的染色体又失去了螺旋化，逐渐伸展，高度分散在细胞核内。
2。3。6 胞质分裂
在动物细胞中，核分裂和胞质分裂（cytokinesis）虽然是两个相断发生的过程，但实际上胞质分裂于中、后期就已经开始了。在中、后期的赤道面处，环细胞表面出现一窄的凹沟，并逐渐缢缩使细胞呈哑铃状，最后细胞分裂为两个子细胞，胞质中的各种细胞器也随之被分到子细胞中。植物细胞因具有细胞壁，其分裂方式也不同于动物细胞。最主要的差别是，植物在进行胞质分裂时于赤道面处形成细胞板，从而将细胞一分为二。植物细胞和动物细胞有丝分裂（见图2…8和图2…9）。
在细胞有丝分裂过程中有时也会出现一些特殊情况，例如细胞核多次分裂而胞质不分裂，结果形成多核细胞；有时核内染色体复制分裂但核不分裂，因而产生染色体加倍的细胞，这称为核内有丝分裂（endomitosis）；还有时染色体多次复制，但染色体和核不分裂，结果会产生多线染色体。
细胞有丝分裂的意义在于，由一个细胞产生两个子细胞，并且各子细胞具有与亲代细胞完全相同的染色体。这首先是由于每条染色体在间期的准确复制，然后各染色体在细胞分裂过程中被有规律地分配到子细胞中。这既维持了个体正常生长发良，也保证了物种的遗传稳定性。进行无性繁殖的生物，其世代间遗传性状的稳定性就是通过细胞的有丝分裂保证实现的。
图2…8 植物细胞有丝分裂的模式图
1。 极早前期 2。 早前期 3。 中前期 4。 晚前期
5。 中期 6。 后期 7。 早末期 8。 中末期 9。 晚末期
（引自季道藩，1986）
图2…9 动物细胞有丝分裂的模式图
1。 间期 2。 早前期 3。 中前期 4。 晚前期 5。 中期
6。 早后期 7。 后期 8。 早末期 9。 晚末期 10。末期
（引自姚敦义等，1990）
2。4 减 数 分 裂
减数分裂（meiosis）是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，又称成熟分裂。由于这种分裂方式可使子细胞内的染色体数比母细胞减少一半，因此称为减数分裂。它包括连续进行的两次细胞分裂过程，在整个分裂中染色体复制一次，联会分离一次，分裂一次，细胞分裂两次，结果使产生的子细胞的染色体数目只有母细胞的一半。
构成减数分裂过程的两次连续的细胞分裂，通常称为减数第一次分裂和减数第二次分裂，它们又都可划分为前期、中期、后期和末期。为了便于描述和区别，一般将减数第一次分裂的4个时期称为前期I、中期I、后期I和末期I；将减数第二次分裂的4个时期称为前期II、中期II、后期II和末期II（图2…10，2…11）。研究表明，在性母细胞进行减数分裂之前也有一个间期，称为减
数分裂前间期（premeiosis interphase），它也可以划分为G1、S和G23个时期。减数分裂前间期与有丝分裂前的间期很相似，但其S期要比有丝分裂的S期长。
2。4。1 减数第一次分裂
（1）前期I（prophase I ）这一时期染色体的变化十分复杂，表现出许多减数分裂所特有的变化特点，它又可以进一步分为5个时期。
细线期（leptotene）：细胞内出现细长染色体，所有染色体似一团细线彼此缠绕在一起，很难一一区别。此时染色体已经复制为双重结构，但在光学显微镜下难以识别。
偶线期（zygotene）：染色体进一步缩短变粗，各对同源染色体彼此靠拢，进行准确地配对，这种现象称为同源染色体的联会（synapsis）。这样联会的一对同源染色体称为二价体（bivalent），通过联会使细胞内原来的2n条染色体形成了n个二价体。由于每条染色体在间期已经复制，因此每个二价体是一种四重结构。它包含由两条同源染色体的两个着丝粒分别约束的4条染色单体，其中由同一着丝粒连接的两条染色单体称为姐妹染色单体，由不同着丝粒连接的染色单体互称非姐妹染色单体（non…sister chromatid）。研究证明，在联会的一对同源染色体之间，存在一种联会复合体（synaptonemal plex）结构（图2…12）将它们保持在一起。联会复合体是同源染色体联结在一起的一种特殊结构，由中央成分伸出的横丝将同源染色体固定在一起，其主要成分是碱性蛋白和酸性蛋白。
图2…10 动物细胞减数分裂的模式图
1。 细线期 2。 偶线期 3。 粗线期 4。 双线期 5。 终变期
6。 中期I 7。 后期I 8。 末期I 9。 间期 10。 中期II
11。 后期II 12。 末期II
（引自刘植义等，1982）
粗线期（pachytene）：二价体进一步凝缩变粗，呈现粗线状。在光学显微镜下可以观察到某些染色体与核仁相联系。每个二价体的4条染色单体彼此缠绕紧靠在一起，在它们的某些部位可
能发生非姐妹染色单体之间的某些节段的交换（crossing over）。这种交换具有十分重要的遗传学意义。因为既然染色体是遗传物质的载体，染色体的交换重组必然会导致遗传物质的重新组合，从而产生遗传变异。
双线期（diplotene）：染色体继续缩短变粗，原来联会在一起的一对同源染色体表现相斥而分离，联会复合体解体。但由于同源染色体非姐妹染色单体在粗线期的交换，因此在不同二价体的不同部位出现数目不等的交叉（chiasma），同源染色体在交叉处仍然维持在一起。交叉是同源染色体间非姐妹染色单体发生交换的结果，交叉的数目因染色体的长度而异，一般地长染色体的交叉数较
